La génétique s’invite aux JDP

L Martin et coll. ont étudié le comportement de certaines protéines (protéine G1la : GP) qui sont des protéines inhibitrices de la minéralisation et dont on peut penser qu’elles sont déficientes au cours du pseudo-xanthome élastique (PXE) expliquant les calcifications des fibres élastiques que l’on observe au niveau vasculaire dans cette affection. Effectivement, cette étude, conduite chez 12 patients, montre une altération importante de l’expression cutanée et plasmatique de ces protéines au cours du PXE. Par ailleurs, l’existence d’une forme particulière de PXE associée à un déficit en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K amène à proposer de supplémenter ces patients en vitamines K dans l’espoir d’un éventuel effet sur les anomalies de la minéralisation. L Machet et coll. ont étudié le frein lingual ou labial inférieur chez 43 patients atteints de syndrome d’Ehlers-Danlos et 86 témoins. Cette étude prospective confirme la fréquence de l’absence du frein lingual et ou du frein labial inférieur chez 75 % des patients présentant un Ehlers-Danlos vasculaire et dans une proportion proche au cours des autres syndromes d’Ehlers-Danlos. Bien entendu une telle anomalie est observée de façon exceptionnelle chez les sujets témoins. L’absence de frein lingual et/ou gingival est donc un élément diagnostic intéressant mais non pathognomonique pour évoquer la possibilité d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une génodermatose transmise sur le mode autosomique dominant caractérisée par une association de tumeurs dermatologiques bénignes (fibrofolliculomes) et d’anomalies viscérales comme des pneumothorax spontanés et des tumeurs rénales (cancer du rein à cellules claires volontiers bilatéral). Les mutations d’un gène appelé folliculine ont été retrouvées sur le chromosome 17p11.2. La série présentée comprenait 11 patients dont 8 correspondaient à une forme familiale de ce syndrome. Dix d’entre eux avaient des fibrofolliculomes de la face et des antécédents de pneumothorax étaient retrouvés chez 5 patients, d’emphysème bulleux chez 1 patient et de cancer chez 6 patients (cancer du rein, cancer colique, mélanome et gliome). L’étude génétique a mis en évidence la mutation déjà citée ainsi que 6 nouvelles mutations du même gène. De telles constatations amènent les auteurs à préconiser une recherche de mutation génétique chez tous les patients présentant ce syndrome ou appartenant à une famille au sein de laquelle le syndrome a été clairement identifié. La survenue possible d’un cancer du côlon qui n’avait pas été décrite lors de la première description, doit au même titre, que le cancer du rein, être recherchée et prévenue. Enfin, plusieurs communications ont été consacrées à la neurofibromatose de type I (NF1). La communication de S Barbarot et coll.  concernait une étude longitudinale de l’impact de la grossesse chez des femmes présentant une neurofibromatose 1. La recherche portait à la fois sur le déroulement de la grossesse mais aussi sur d’éventuelles modifications des signes cutanés de la neurofibromatose chez ces femmes enceintes. Cette série de 11 patientes montre l’absence de complications obstétricales liées à la NF1 et montre également que les signes cutanés de la neurofibromatose n’ont pas été modifiés au cours de la grossesse. Cette enquête prospective est la 1ère qui confirme que la grossesse n’a pas d’impact sur les manifestations cutanées de la NF 1.