La mastocytose : comment l’évoquer ?

L’étude descriptive d’une cohorte de 147 patients atteints de mastocytose, appariés à 147 sujets contrôles, conduite par H. Sokol et coll., a permis de préciser le type de symptômes digestifs et leur prévalence dans cette pathologie assez mal connue. Dans cette cohorte, comprenant 70 % de femmes, les antécédents personnels d’ulcères gastriques (9,7 % vs 1,4 % chez les témoins, p = 0,001) et de polypes coliques (10,3 % vs 3,4 % chez les témoins, p < 0,02) étaient fréquents. Des symptômes invalidants, pouvant faire évoquer à tort un trouble fonctionnel intestinal marqué, étaient également fréquemment signalés : ballonnements (41,1 % vs 7,4 %, p < 0,0001), douleurs abdominales (35,5 % vs 3,4 %, p < 0,0001), vomissements (> 1 fois/semaine, 11,8 % vs 1,4 %, p = 0,001) et diarrhée (32,6 % vs 2,7 %, p < 0,0001). Il ressort donc de cette étude que les symptômes digestifs sont à la fois très fréquents au cours des mastocytoses et également peu spécifiques. Ces résultats incitent néanmoins à remettre en cause un diagnostic de trouble fonctionnel intestinal en cas de présentation atypique, avec présence de signes cutanés, de manifestations considérées comme « allergiques » associées ou d’autres signes, notamment hématologiques ou osseux. Un dosage de tryptase et une biopsie de l’organe responsable des principaux symptômes (le plus souvent la peau) permettent alors de rétablir le diagnostic.