Une pachyonychie congénitale

Observation Un enfant âgé de neuf ans, issu d’un mariage non consanguin, présente cet aspect congénital des ongles des pieds et des mains (figures 1 et 2), associé à une kératose pilaire du tronc et des deux genoux (figure 3) avec une kératodermie plantaire douloureuse « en îlots » (figure 4). L’interrogatoire ne trouve pas de cas similaires dans la famille, ni la notion d’éruption dentaire précoce ou de dents néonatales. L’examen de la cavité buccale révèle une leucokératose de la face interne des joues, plus discrète sur la langue, qui était lisse et dépapillée, avec une perlèche bilatérale (figure 5). Le reste de l’examen dermatologique était sans particularités. Les examens neurologique, ophtalmologique et otorhinolaryngologique étaient normaux. Les prélèvements mycologiques isolaient un Candida albicans au niveau de la muqueuse buccale et un Trichophyton rubrum au niveau des ongles des orteils. Figures 1 et 2. Pachyonychie avec une importante hyperkératose sous-unguéale. Figure 3. Kératose pilaire des genoux. Figure 4. Kératodermie plantaire localisée. Figure 5. Leucokératose discrete de la langue avec perlèche bilatérale. Discussion  Les pachyonychies congénitales sont des génodermatoses rares. Elles sont rarement sporadiques (comme le cas de ce patient), mais habituellement transmises selon un mode autosomique dominant, rarement récessif. Elles sont dues à une mutation des gènes codant pour différentes kératines exprimées par l’épithélium oro-génital et l’épiderme palmo-plantaire. Cliniquement, elles se caractérisent par un épaississement congénital de tous les ongles associé à d’autres signes cutanéomuqueux, qui permettent de distinguer quatres types : Le type I : syndrome de Jadassohn-Lewandowsky qui associe : un épaississement des ongles présent dès la naissance ou peu après ; une hyperkératose palmo-plantaire focale « en îlots », qui débute habituellement tardivement dans l’enfance, et se localise préférentiellement aux points d’appui et aux zones exposées aux frottements. Les lésions sont ainsi plus accentuées au niveau des plantes des pieds ; une kératose folliculaire ; une leucokératose orale ; d’autres signes sont fréquemment associés comme une perlèche, une xérose cutanée et des lésions verruqueuses sur les coudes et les genoux. Le type II : syndrome de Jackson-Lawler associe aux anomalies précédentes : des bulles et une hyperhidrose palmo-plantaire ; une éruption précoce des dents ou des dents néonatales des kystes sébacés multiples qui débutent après la puberté. Le type III : en plus des signes cliniques du type II, il existe une atteinte ophtalmique (dyskératose cornéenne, cataracte) et une perlèche. Le type IV : il est rarement décrit. Il englobe les signes cliniques des trois types précédents, associés à des lésions de leucokératose laryngées, une raucité de la voix, un retard mental, des anomalies pilaires et une alopécie. Actuellement, il existe une autre classification fondée sur l’anomalie moléculaire en cause. Cette observation correspond au type I (syndrome de Jadassohn-Lewandowsky). L’association à une candidose orale est classique. Elle peut être en rapport avec un déficit immunitaire spécifique. Le traitement est symptomatique, permettant une amélioration partielle les lésions. Il comporte des émollients, des kératolytiques locaux ainsi que de la toxine botulique et des rétinoïdes oraux. L’exérèse de la matrice et du lit de l’ongle suivie d’une greffe cutanée peut être proposée comme une bonne alternative. Chez ce patient, la perlèche et la candidose buccale étaient nettement améliorées par les antifongiques locaux, mais sans disparition de la leucokératose. Les kératolytiques locaux (vaseline salicylée à 10 %) associés aux soriatane® 10 mg/jour étaient sans effet sur la pachyonychie, mais avec une amélioration partielle de la kératodermie.